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． 2016年5月,57(5):585 - 95。
doi: 10.1111 / jcpp.12499。 Epub 2015年12月27日

自閉症譜係障礙的遺傳性:雙胞胎研究的元分析

貝亞特蜱蟲1， 帕特裏克·博爾頓1， 弗朗西斯卡哈佩1， 邁克爾·拉特1， Fruhling Rijsdijk1
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自閉症譜係障礙的遺傳性:雙胞胎研究的元分析

貝亞特蜱蟲et al。 兒童精神病學． 2016年5月．
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摘要

背景:自閉症譜係障礙(ASD)的病因學最近一直在爭論，因為新發現的共同環境影響的重要性。然而，最近的兩項雙胞胎研究並不支持這一觀點，相反，它們再次肯定了遺傳對自閉症譜係障礙的影響，這一發現與之前的報告一致。本研究對迄今為止發表的所有關於ASD的雙胞胎研究進行了係統回顧和薈萃分析，並沿著ASD的定量測量連續體探索了病因學。

方法:PubMed Central, Science Direct，穀歌Scholar, Web of Knowledge結構化搜索進行在線搜索，以確定迄今為止發表的所有關於ASD的雙胞胎研究。共發現13項原胎雙胞胎研究，7項符合係統招募標準納入meta分析;對這些研究的選擇和確定策略的校正，以及應用的患病率進行了評估。此外，對6,413對雙胞胎(包括患病雙胞胎)的兒童自閉症譜係測試得分進行了分位數DF極值分析。

結果:同卵雙胞胎(MZ)的meta分析相關性幾乎完美，為0.98(95%置信區間，0.96 - 0.99)。然而，當ASD患病率設置為5%(符合ASD的廣義表型)時，雙合子(DZ)相關性為0.53 (95% CI 0.44 - 0.60)，當患病率設置為1%時，增加到0.67 (95% CI 0.61 - 0.72)。元分析遺傳力估計是實質性的:64-91%。當患病率從5-1%下降到07-35%時，共同的環境影響變得顯著。DF分析表明，遺傳力在很大程度上不偏離線性。

結論:我們證明:(a) ASD是由於強烈的遺傳效應;(b)共同的環境影響隨著患病率的降低而變得顯著;(c)先前報告的顯著共享環境影響可能是過度納入一致性DZ雙胞胎的統計人工產物。

關鍵詞:自閉症譜係障礙;DF極端分析;遺傳;薈萃分析;雙胞胎的研究。

數據

圖1
圖1
最大似然 MZ而且 DZ每項研究的四分效相關係數以及使用6種不同構型(M1-M6)的meta分析結果。Meta分析1:使用所有數據和報告的患病率作為固定閾值。Meta分析2:與研究1相同，但研究6和研究9將自閉症譜係障礙的患病率改變為5%。在Meta分析中，隻有3-6項研究在1995年之後使用了廣義表型定義。Meta分析3:將報告的患病率作為固定閾值，Meta分析4:將所有閾值固定在5%;Meta分析5:將所有閾值固定為3%，Meta分析6:將所有閾值固定為1%。注意，在所有分析中，研究8(隨機人群確定樣本)的閾值是估計的(z‐value約為2.4，對應於0.08%的患病率)
圖2
圖2
森林樣地，上麵板=加性遺傳效應(A)，下麵板=共享環境效應(C)，分別為每項研究計算，並使用6種不同配置進行meta分析估算。水平線表示95%置信區間。Meta分析1:使用所有數據和報告的患病率作為固定閾值。Meta分析2:與研究1相同，但研究6和研究9將自閉症譜係障礙的患病率改變為5%。在Meta分析中，隻考慮了3-6項1995年以後使用更廣泛表型定義的研究。Meta分析3:將報告的患病率作為固定閾值，Meta分析4:將所有閾值固定在5%;Meta分析5:將所有閾值固定為3%，Meta分析6:將所有閾值固定為1%。注意，在所有分析中，研究8(隨機人群確定樣本)的閾值是估計的(z‐value約為2.4，對應於0.08%的患病率)
圖3
圖3
DF8歲兒童自閉症譜係測試成績的群體遺傳力。的x‐軸表示用於生成組的截止點 DF分析:比例表示分布右側的累積概率，使用下麵的z值作為截止點。水平線畫在上麵95%以上 CI在分布的較高端的群體遺傳力(5-1%)中，作為一個視覺指南來說明那些高端估計沒有重疊的群體
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參考文獻

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