文摘
背景:家庭醫生(FPs)專門從事管理的常見問題,但我們知道一些關於他們的角色在照顧患者罕見的條件。
摘要目的:描述FPs扮演的角色的識別和管理患者罕見的條件在一個典型的實踐。
方法:審查辦公室創紀錄的100患者每天罕見的狀況,社區、私人4 FPs的做法。分析患者的人口學特征、診斷和FP的角色扮演在病人的護理,包括診斷、治療,病人轉診和長期管理。
結果:這些FPs照顧患者各種罕見疾病患者年齡和性別的光譜,器官係統,和醫療專業領域。FPs識別問題在89%,診斷疾病的54%,急性護理提供56%,提供了76%的患者持續護理。在85%的情況下FPs谘詢其他醫生。58%的患者的病情危及生命。
結論:家庭醫生提供範圍廣泛的服務患者各種罕見的醫學問題。
家庭醫生負責un-selected病人未分化的管理問題。他們是專家共同關心的問題。1然而常見的病人有時有罕見的疾病,和初級保健包括認識到這些問題的責任和管理這些病人。在初級保健研究罕見的條件是罕見的。麥金太爾2突出的發生特別情況下普通的練習。幾個作者討論家庭醫生扮演的重要角色與特定的罕見的慢性疾病病人的護理。3幫助描述罕見的作用問題在家庭實踐和FPs的作用在患者的護理罕見的條件下,我們回顧了我們的實踐經驗。的目標不是估計流行病學利率或測量工作量,但識別異常情況和調查FP扮演的角色在病人的護理。
方法
每個4 FPs列出在一個私人診所患者罕見的條件。沒有客觀的“罕見的疾病”的定義可用應用前瞻性的選擇情況4,5;醫生發現非凡的情況下在他們的培訓社區實踐和臨床經驗。醫生依靠記憶的協助下預約記錄,辦公室工作人員,每月的案例報告。我們隻包括新診斷的辦公室。任何診斷包括隻有一次;我們省略了其他患者相同的條件。作者綜述了辦公室記錄來確定診斷、病人的年齡,性別,家庭醫生的角色和顧問的管理病人的罕見的疾病。進展指出,顧問報告,和其他醫療記錄建立了FP的角色在護理過程的每一步。每個病人都得分是或否下列問題管理的罕見的疾病。FP的識別問題,建立了診斷,提供急症護理,提供持續護理,並提供一個家庭環境對病人的護理? Did a specialist physician provide consultation and/or definitive care for the rare condition? We truncated the list at 100 patients with the most remarkable conditions. Thus, simple frequencies equal percentage of patients with each characteristic.
研究實踐由4 residency-trained,執照,家庭醫生總50年的經驗。在此期間,每個醫生每天看到大約20名患者,每年參加20出生。實踐是位於住宅、城市社區,並提供全方位的護理,包括孕婦,醫院,急診室,重症監護室,冠心病監護病房,長期護理。
結果
這100名患有罕見的條件年齡從新生兒到88歲的15在第一年的生活。對於超過1年的平均年齡是38.5歲。有54%的女性和46%的男性。
100年各個疾病的各種類別條件參差不齊,影響器官係統,醫療和外科專業。表1按專業分類列表的例子。33%的條件分為急性、慢性在50%,15%的患者和發展。58%的患者的病情危及生命。
家庭醫生在罕見疾病的治療中發揮了重要作用對大多數病人。FP是第一個識別問題在89%,和54%的患者建立了明確的診斷。提供的FP急性照顧問題在56%,和76%的患者持續護理。百分之十四的患者已經由他們的家庭醫生。FP照顧病人通過最後的疾病的17%。提供的FP一個家庭關注疾病的護理是非常重要的管理病人的48%。FPs尋求谘詢專科醫生為85%。
在62%的患者中,管理的subspecialists罕見的疾病的治療。隻有25%的病人FPs尋求第二次磋商。最頻繁的細分專業谘詢是普通外科(13)、心髒病(10),神經學神經外科(9),(9)。患者谘詢和專業管理是更常見的危及生命的條件。
討論
所有有經驗的臨床醫生對fascinomas軼事,但很少報道集中在初級保健罕見疾病的經驗。23這個簡單的描述性研究文檔患者罕見的條件可以家庭醫療的一個重要組成部分,家庭醫生可以扮演重要角色。我們畫的臨床記錄的數據可能是準確的。的方法,然而,有實質性的限製。研究的細節在一個社區實踐的經驗。選擇情況下醫生收回可能代表了最難忘的病人,醫生發揮了積極作用。沒有比較與其他組的病人或臨床醫生。這將是有趣的檢查一般內科醫師的經驗,兒科醫生和nonphysician初級保健醫生。
本研究案例的固有局限性係列報告。不存在任何商定的標準分類的“罕見病”。4,5我們確認以上罕見疾病,然而;我們研究患者罕見的問題,他們現在的以社區為基礎的臨床醫生。非凡的病例包括超過罕見疾病。一種罕見的疾病可能涉及一個或多個特性中列出表2從我們的實踐,每一個用一個例子來闡述。某些情況下更引人注目的背景。一個家庭醫生診斷肌萎縮性脊髓側索硬化症在3例1周的實踐。3年的實踐照顧三個孩子需要手術的顱縫早閉。發現1嬰兒白喉導致疾病的診斷在4代相同的家庭。
隻包含新診斷患者的條件。在某些情況下,病人呈現之前存在的條件,但是在診斷後病人走進我們照顧。這使我們能夠描述FP的角色識別和診斷這些條件。然而,我們不能計算發病率和患病率。分母總是很難建立在以社區為基礎的初級護理實踐沒有病人登記。我們記得樣品沒有提供可靠的分子。沒有這些數據,我們無法確定這些患者的速度呈現在我們的實踐。我們沒有收集數據訪問、測試或治療,因此不能估計工作量或資源致力於照顧這些病人。我們沒有測量護理的質量和結果。進一步的研究應該解決這些方麵的照顧患者罕見的條件在其他初級護理實踐和患者群體。
本報告討論隻有病人的家庭辦公室。我們排除異常情況,這些醫生在培訓或其他設置,從肉毒中毒和熊咬在阿拉斯加腳氣病、血吸蟲病在津巴布韋。
家庭醫生可以成為專家在疾病發生在患者服務。如果醫生知道病人的疾病,醫生可以了解病人的疾病。這種教育的主要來源通常是病人,誰能成為多年來收集的信息的存儲庫,還可以從許多別的來源:親戚,專家、出版物、和支持團體。病人生活在一個家庭與遺傳性疾病是自然曆史的見證痛苦的過程。激發病人帶著這些信息和洞察力可以是一個有價值的盟友。
本研究描述隻有保健的一部分提供給這些病人。當然,大多數並發的衛生保健需求。罕見的病人有共同的需求。從這個報告中我們省略了個別病人的人口學特征來保護他們的身份。我們也省略了更豐富的信息,通常是已知的個人和家庭醫生。每一種情況下是一個人類的故事。這不僅僅是罕見疾病的研究或難忘的病例,但特殊的病人有特殊需要,我們提供專業的護理和個人成長的機會。
確認
我感謝我的練習夥伴,g·斯科特史蒂文斯,醫學博士丹尼爾·t·弗裏德曼博士和凱瑟琳·m·柯倫醫學博士和西北的員工家庭醫學的幫助確定病人和收集數據。
- 收到出版2003年12月8日。
- 修訂了2003年12月8日。