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摘要
介紹發育性腦病和癲癇性腦病是罕見的癲癇疾病，每2000名兒童中就有1名發病。它們具有高度的遺傳異質性，導致為護理人員提供準確和充分的信息存在重大障礙。這可能會導致對醫療保健係統的痛苦和不滿。為了解決這一差距，我們開發了“基因指南針”，為護理人員提供盡可能高質量的、可理解的和相關的信息，以回答有關兒童DEE的具體問題。使用混合方法設計，我們現在將試點GenE Compass以評估護理人員和臨床醫生的可接受性、可行性和對護理人員的影響。
方法與分析我們將招募88名護理人員(隨訪時估計最終樣本為50人)，他們的兒童年齡在18歲以下，疑似或確診為DEE。在征得同意並填寫基線問卷(問卷1 (Q1))後，參與者將能夠在3個月內向GenE Compass提交問題。3個月後，參與者將完成一份後續調查問卷(Q2)和一個可選的電話采訪，以回答研究問題。主要結果是GenE Compass的可接受性和提供幹預的可行性(例如，幹預的成本、提交的問題數量和回答問題所需的時間)。次要結果包括基因指南針對照顧者生活質量的影響，信息搜索行為，對孩子疾病和激活的感知。
倫理與討論該研究方案(V.2，日期為2021年9月16日)已獲得悉尼兒童醫院網絡人類研究倫理委員會(ETH11277)的批準。研究結果將發表在同行評議的期刊和科學會議上。一份概要將分發給所有與會者。
試用注冊號ACTRN12621001544864。
- 教育與培訓(見醫學教育與培訓)
- 遺傳學
- 癲癇
- 神經遺傳學
- 兒科神經學
- 兒科
數據可用性聲明
如有合理要求，可提供資料。個人參與者的數據將不會提供，因為參與者可能是可識別的，因為他們的孩子的病情是罕見的。
這是一篇開放獲取的文章，根據創作共用署名非商業(CC BY-NC 4.0)許可證發布，該許可證允許其他人以非商業方式分發、混音、改編、在此基礎上進行構建，並以不同的條款許可其衍生作品，前提是正確引用原始作品，給予適當的榮譽，任何更改都已注明，並且使用是非商業性的。看到的:http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/．
數據來自Altmetric.com
本研究的優勢和局限性
我們的研究設計的一個優點是混合方法，訪談數據用於補充我們的定量調查結果。
我們研究的一個優勢是大量消費者參與協議設計、參與者文檔和問卷調查。
我們的研究是有限的，因為排除了潛在的最脆弱群體-文化和語言多樣化的家庭，以及那些正在經曆嚴重痛苦的人。
我們允許3個月的時間使用GenE Compass;然而，對於護理人員來說，這可能還不夠他們提交問題和/或從我們準備的報告中獲益。
介紹
罕見病是一項重大的公共衛生挑戰。據估計，有超過1萬種罕見疾病影響著8%的人口，1其中許多都是在兒童時期發病，並有遺傳原因。2021年12月，聯合國通過了第一項聯合國《關於應對罕見病患者及其家庭挑戰的決議》。2這是全球改善罕見病患者護理運動的一部分。澳大利亞政府還發布了《2020年罕見病國家戰略行動計劃》，3.強調改善罕見病認識、支持、管理和研究的重要性。
一種需要進一步支持的罕見疾病隊列是受發育性和癲癇性腦病(DEE)影響的兒童。迪斯的特點是兒童期發作的耐藥癲癇和發育遲緩或退化。4患有DEE的兒童有很高的死亡率和一係列複雜的共病，如自閉症譜係障礙、運動缺陷和睡眠障礙。4與許多罕見疾病一樣，這些複雜的護理問題會導致反複住院、突然死亡的風險和高昂的護理負擔。雖然從整體上看，迪斯病很常見，2000年有1例，5它們都非常罕見，6每個DEE對每200萬人的影響估計不到1人。這是因為dee在遺傳上是異質的，有400多個單基因原因。7由於基因組測序的重大進展，許多遺傳原因直到最近才被確定。7 8即使確定了遺傳原因，也可能有廣泛的共病和表型。
這些因素意味著關於自然史、預後和合並症的信息非常少，針對DEE的專門患者倡導或支持服務也非常有限。9罕見病治療的一個共同主題。3 8 10在關於DEE的有限信息中，這些信息的通用性往往限製了與每個孩子的獨特情況的相關性。11
了解孩子的情況對照顧者來說至關重要。未滿足的信息需求和有限的社會心理資源會導致更大程度的壓力和更差的社會心理結果。11日12這確實在DEE兒童的照顧者身上看到，他們報告的焦慮和抑鬱水平高於人群常態，13-18以及與其他慢性兒童發病疾病(如腦癱和Rett綜合征)的照護者相比。19照料者已查明，信息障礙妨礙獲得適當和及時的保健、教育和社區服務。11他們迫切需要信息，但往往發現信息缺乏，因為他們孩子的診斷很罕見，孩子的症狀和家庭情況很獨特。11為了改善結果，許多護理人員進行自己的研究，這可能令人痛苦、耗時且收效甚微。有證據表明，隻有約43%的說英語的澳大利亞人擁有“足夠的”健康知識。20.因此，許多照顧者在檢索信息時，很難判斷這些信息是高質量的還是與孩子相關的。“專家-父母”、社會信息尋求行為、當代護理人員的高度社交媒體連接以及快速發展的基因組學領域的結合，為試圖了解孩子複雜診斷的護理人員創造了完美風暴。11
時間有限的臨床醫生可能也會發現很難保持最新的基因特異性知識，考慮到基因發現和發表在醫學和專業資源上的速度。1這使得向患者和家屬提供最高質量的信息變得困難。在罕見疾病中，由一個大型多學科團隊(MDT)照顧孩子也會產生溝通困難。21具有特定DEE專業知識的臨床醫生有限，也導致許多家庭對衛生係統不滿。
根據2020年澳大利亞政府罕見病國家戰略行動計劃3.在家庭反饋的指導下(通過前期研究11 12 22和我們的消費者參照組)，我們開發了遺傳癲癇(基因)指南針。GenE Compass旨在為護理人員提供更多的DEE相關信息，促進以家庭為中心的護理，改善研究人員和臨床醫生之間的夥伴關係，並係統地建立知識和專業知識。前麵提到的研究表明，為照顧者提供可理解的、相關的和特定基因的信息可能有助於他們更好地應對孩子的病情。14
基因的指南針
我們將邀請護理人員就其孩子的病情、預期的合並症、自然史信息、支持資源、當前特定病情的研究或基因療法或精準醫療的工作方式提交問題。我們將以個別準備的基於證據的報告來回答這些問題。這些報告將提供與孩子的診斷相關的最高質量的可用信息，並以可理解的格式呈現。
方法與分析
研究設計
我們製定了我們的方案以滿足標準方案項目:介入性試驗建議清單中概述的標準。23我們將使用一個單獨的小組，預設計-後設計來實現我們的目標。
患者和公眾參與
我們對患有遺傳性癲癇的孩子的父母進行了前期研究，從而實現了GenE Compass的創新設計。11 12 22我們的方案是由一名MDT設計的，其中包括一名神經學家、一名心理學家、一名臨床護士顧問、一名遺傳顧問、兩名臨床遺傳學家、兩名行為科學家和兩名實施科學家。我們通過12個月的在線工作組會議與這些衛生專業人員製定了協議。我們還從其他幾位神經學家、兒科醫生、臨床護士顧問、臨床倫理專業人士、法醫學專業人士、患者參與專業人士和醫院高管那裏獲得了意見，這些都是我們通過專業網絡確定的。我們通過電子郵件和兩次在線研討會的反饋收集了這些信息。四位家長消費者參與了我們問卷的開發，一位消費者參與了GenE Compass和評估方法的設計。我們通過電子郵件和在線會議收集消費者的意見。我們還與澳大利亞遺傳癲癇小組和澳大利亞癲癇基金會等高峰機構合作，設計我們的方法，以確保我們的服務滿足消費者的需求。
設置
GenE Compass將以虛擬方式交付。我們將邀請護理人員通過我們專門設計的表格在線提交問題(見在線補充文件A)或致電本處的資訊聯絡員，由聯絡員代照顧者填寫網上表格。所有報告將通過電子郵件發送，數據將在線收集。如果護理人員沒有電子郵件或電腦，他們將能夠通過電話和/或郵件完成研究的各個方麵。
參與者
護理人員有資格參加GenE Compass，如果他們(1)有一個臨床懷疑或確診為DEE的孩子(研究邀請時<18歲);(2)悉尼兒童醫院網絡(SCHN)的新患者或現有患者。在研究期間，兒童過渡到成人醫療係統的護理人員仍有資格參加。其中一人或雙方都可以參與。我們將隻包括會說英語的護理人員。雖然我們承認，在這種情況下，文化和語言多樣化的人群可能是最脆弱的家庭，但需要進一步的社區參與，以確保我們的幹預和研究設計的適當性。被其臨床醫生之一視為患有嚴重急性心理健康疾病的護理人員，例如目前有自殺念頭或精神病症狀，也將沒有資格參加。beplay体育相关新闻
根據目前的臨床審核，我們預計在我們的研究中，有<10%的家庭可能在數據收集過程中失去親人。然而，預測DEE兒童的預期壽命是不可能的，因為DEE亞型之間的兒童死亡率差異很大。我們將確認是否適合將3個月的隨訪問卷(Q2)發送給參與者及其治療團隊。我們隻會將失去親人的照顧者納入我們的評估，如果他們使用GenE Compass至少2個月。按照喪親文獻中推薦的時間長度，我們將在孩子去世後3個月內不聯係喪親照顧者。24 - 26日在那個時間點，我們將打電話給失去親人的照顧者，看看他們是否願意完成關於基因指南針的最終問卷調查(Q2B)。
招聘
我們將通過研究調查員和患者數據庫(包括genstart和NeuroCONNECT)獲得符合條件的家庭名單和聯係方式。genstart是一個同意的SCHN罕見疾病的不確定疾病患者數據庫。NeuroCONNECT是SCHN神經係統疾病患者的登記。
我們將通過郵寄/電子郵件邀請符合條件的家庭，並發送帶有研究電子數據捕獲(REDCap)鏈接的研究明信片。該鏈接將包括信息表和視頻，電子同意書和Q1，以及研究聯係信息。護理人員可以要求提供任何研究文件的紙質版本。
我們將招募超過4個月的家庭。家庭將通過一個在線隨機器隨機分配到四個招募活動中的一個，該在線隨機器提供計算機生成的序列。這種階梯式方法將確保我們有能力進行後續電話，信息鏈接者可以建立可持續的工作流程。
我們將在邀請函寄出後2周內跟進不同意使用GenE Compass的護理人員。我們將進行最多三次成功的聯係(例如，電話或電子郵件，即直接與護理人員聯係)。對於表示有興趣完成Q2B但尚未完成的喪親照顧者，我們也將最多成功聯係一次(如電話、短信或電子郵件)。參與者將被告知研究的自願性質，並可在任何後續電話中隨時選擇退出。
基因的指南針
幹預設計
圖1概述了我們的基因指南針試點幹預的關鍵階段，以及評估數據收集點。GenE Compass幹預的關鍵階段包括:
看護者提交一個問題．在同意並完成Q1之後，護理人員將被邀請通過在線表格(REDCap)或電話提交問題。問題可以獨立提交，也可以與醫療保健專業人員合作提交。這是為了增強護理人員的能力，並將醫療保健專業人員的負擔降至最低。
基因羅盤分診問題．一旦我們收到問題，我們的信息聯絡員和MDT專家(包括兒科癲癇學家、臨床遺傳學家、精神病學家、臨床護士顧問、癲癇教育家和遺傳顧問)將把問題分類為(1)在基因指南針的範圍內或(2)不在基因指南針的範圍內。GenE Compass旨在補充而不是取代臨床護理。因此，關於個別患者(或家庭)的具體管理建議(例如，關於選擇一種療法而不是另一種療法的建議)的問題被認為是範圍之外的。提交有關具體管理問題的護理人員將被提示與他們孩子的臨床醫生進一步討論。提交的問題最好由信譽良好的替代服務/組織(例如，為聯合健康和殘疾支持的公共資金導航提供導航支持的當地支持組織)回答，也被認為不在範圍之內。照顧者會被轉介到適當的替代服務/機構。
GenE Compass為範圍內的問題準備報告．我們的信息鏈接員將通過相關搜索引擎(如PubMed)和在線資源(如orphan .net)進行快速文獻回顧。鏈接者將準備一份初步報告，並與我們的MDT谘詢，如有必要，還將谘詢外部專家。
共享報告．每個報告在通過電子郵件(通過REDCap)發送給參與者之前，將由我們MDT的至少兩名臨床醫生批準。如果參與者沒有電子郵件，我們將確認他們接收報告的最佳選擇(例如通過郵政郵件)。報告還將發送給護理人員在第一季度需要提名的初級神經學家、兒科醫生和初級醫生(全科醫生)(無論他們的問題是否與醫療保健專業人員合作提交)。
基因指南針幹預和評估過程。基因，遺傳性癲癇;MDT，多學科團隊;SCHN，悉尼兒童醫院網絡。
允許3個月訪問GenE Compass的決定是由於資金限製和足夠的時間來確定父母希望提交問題的頻率(例如，僅在征得同意或在一段時間內多次提交)。
我們預計，我們報告中使用的一些信息不會來自同行評審的文章(例如，網絡資源)。為了讓護理人員了解其報告中所使用證據的質量，我們將提供所使用證據來源的簡單評級。我們專門設計的評級係統將根據科學質量將來源分為三大類。科學質量取決於同行評議的參考文獻類型(如薈萃分析、係統評價和國際指南)、發表論文的期刊的四分位數排名以及網站類型(如政府運營或醫院認可)。
評價數據收集
參與者將在同意時完成Q1，並在3個月後完成Q2圖1評估概述:表2對於措施的概述和在線補充文件BQ1和Q2)。我們還將邀請參與者在收到每個報告時分享特定於報告的反饋。為了減輕護理人員的負擔，我們將告知護理人員，針對報告的反饋是可選的。我們估計Q1和Q2都需要20-30分鍾才能完成，具體的報告反饋需要2分鍾。所有參與者將在完成第一季度後3個月自動通過電子郵件發送到第二季度的鏈接，如果他們被確定為適當的時間點聯係。
我們還將邀請護理人員參加第二季度30分鍾的可選訪談，以便我們進一步深入了解他們對GenE Compass的經驗和看法。這些訪談將使我們能夠識別使用GenE Compass支持未來服務開發的障礙和推動因素。根據護理人員的喜好，由訓練有素的社會心理麵試官通過電話或當麵進行訪談，並將進行錄音，然後進行識別，以供分析之用。
第一季度將邀請家庭提名的神經學家通過在線問卷提供關於GenE Compass的反饋。我們將通過電子郵件將問卷鏈接發送給在研究期間至少收到一份報告的神經學家。我們將最多發送三封電子郵件提醒，每次聯係1周後，沒有回複的臨床醫生。看到在線補充文件C完整的問卷。
我們將捕獲未參與我們研究的參與者的關鍵人口統計數據(例如，兒童年齡和自診斷以來的時間)。我們還將記錄招聘和保留率、提交問題的數量和類型(以及提交同意的日期)、問題提交的格式、準備每份報告所花費的時間(例如，工作人員寫報告的時間和花在會議上進行分類報告的時間)、返回報告所花費的時間、我們收到的超出範圍的問題的數量，以及在閱讀報告後報告更多痛苦並需要後續跟進的護理人員的數量。
為了評估GenE Compass的成本和效果，護理人員將報告每月搜索與孩子的診斷、治療、症狀或護理相關信息的小時數。我們還將收集在GenE Compass之前和之後向各醫院癲癇谘詢護士專家提出問題的電話數量。
措施
我們與患有DEE兒童的護理人員和一個多學科指導委員會合作編寫了問卷，該委員會包括兒童健康研究人員、實施科學家、衛生經濟學家和臨床醫生。看到表2有關護理人員措施的概述。
半結構化訪談將涉及六個專門設計的問題，使我們能夠探索問卷調查結果:(1)注冊“基因指南針”的原因，(2)提交問題的經曆，(3)對報告的想法，(4)向醫療保健專業人員發送報告的過程，(5)“基因指南針”的影響，(6)改進“基因指南針”的建議。
分析
我們將使用SPSS V.24.0.29或r進行所有統計分析。當p值<0.05(雙尾)時，我們將結果歸類為統計顯著性。我們將使用描述性統計來報告社會人口統計、兒童醫療特征、報告具體反饋、可接受性和可行性。
我們將使用回歸分析來分析參與者生活質量隨時間的任何變化(通過成人社會護理結果工具包-護理人員的四級自我完成問卷(ASCOT護理人員- sct4))，疾病感知(通過簡要疾病感知問卷(Brief IPQ))和激活(通過患者激活測量(PAM) -簡短表格)。我們將包括健康素養和提交給GenE Compass的問題數量作為該模型的預測指標。我們預計這些變量是相關的，但仍然有獨立的影響。然而，如果它們高度相關(0.9或更大)，我們將隻包括健康素養作為預測因子。
我們主要通過REDCap收集數據，這將限製第一季度的缺失數據。如有必要，我們將進行Little 's完全隨機缺失(MCAR)測試，以確定數據是否完全缺失，並在ASCOT career - sct4、BRIEF IPQ或pan - short Form上使用鏈式方程對缺失數據應用多重imputation。
我們將使用NVivo V.12 (QSR International)對提交給GenE Compass的問題進行定性分析。為了增加調查結果的深度，我們將使用解釋性的順序混合方法設計，使用定性數據(在訪談中)來詳細說明定量(可接受性和可行性)調查結果。27我們將使用歸納編碼方法一行一行地對轉錄進行編碼。28
樣本大小
本項目的目標樣本量為基線時的72名參與者，這將允許至少50名參與者的估計最終樣本量。這假設響應率為20%，流失率為30%。在這一人群中很少有研究來確定我們的流失率。因此，我們以研究人員的經驗和臨床專業知識為基礎。
由於沒有研究可以明確ASCOT care - sct4、簡要IPQ或pap -簡表之間最低限度的重要差異，我們的樣本量計算基於簡短六維(SF-6D)和歐洲生活質量五維(EQ-5D)基於偏好的健康測量。29我們假設重複ASCOT care - sct4測量之間的相關性為0.6,SD為0.3。對於n=50的最終樣本量，檢測0.2的變化的功率將大於80%。
倫理與傳播
數據管理
所有問卷數據、問題和反饋將通過安全的新南威爾士大學悉尼REDCap服務器收集。REDCap是一個廣泛使用的電子數據采集平台，旨在取代紙質問卷和基於電子表格的數據采集係統。隻有關鍵的研究人員才能訪問GenE Compass數據庫。如果參與者要求填寫硬拷貝的問卷和/或反饋，研究團隊將把硬拷貝的數據輸入REDCap。所有硬拷貝文件將被安全地保存在新南威爾士大學悉尼分校的一個上鎖的文件櫃中，供研究團隊訪問。電子數據庫和信息將存儲在新南威爾士大學的OneDrive安全賬戶上，隻有研究團隊才能訪問。電子同意書將通過REDCap“自動存檔+電子同意框架”文件存儲庫安全存儲。
本研究收集的任何可識別參與者身份的信息均將保密，隻有在獲得參與者許可或法律要求的情況下才會披露。每個參與者的數據將被標記為唯一的識別號碼。但是，如有必要，數據將可重新識別。所有信息(紙質版和電子版)將保密保存15年。紙質文件將被粉碎，所有電子文件將在指定時間刪除。
道德
我們的研究已獲得SCHN人類研究倫理委員會(2021/ETH11277)的批準。我們將看到該委員會批準任何重要的協議修改。該研究已被列入澳大利亞新西蘭臨床試驗注冊表，並經過了嚴格的多學科同行評審。我們將在必要時對我們的議定書提出任何修正案。研究進度將按要求提交給SCHN HREC。根據國家人類研究倫理行為聲明，30.參與者將被告知研究的自願性質，並可隨時撤銷同意參與，而無需提供理由。
安全監測
我們不需要成立數據監察委員會，因為擬議研究對參與者的風險最小。然而，我們正在工作的人群是脆弱的，基因指南針提供的信息可能會造成一些痛苦。如果參與者(1)在閱讀報告後評估壓力增加，並且(2)表示他們希望與GenE Compass團隊聯係，我們的研究團隊將通過REDCap警報自動收到通知。我們會聯絡這些參加者，進一步評估及提供適當的支援服務。如果我們確定參與者處於迫在眉睫的風險(例如，自殺意圖)，我們將聯係000。簽署知情同意後發生的任何不良事件，如閱讀報告後痛苦加劇，都將記錄在不良事件日誌中。如果在采訪過程中發現了痛苦，采訪將停止，我們將提供適當的支持服務。
我們將在所有由SCHN法醫學團隊批準的報告中包含法醫學免責聲明，其中明確(1)該報告不能替代臨床檢查，也不打算構成醫療建議，(2)就任何臨床問題向相關醫療專業人員谘詢，(3)在緊急情況下前往當地急診科，以及(4)我們建議與相關醫療專業人員討論該報告。在所有參與者的聯係方式中，我們還將提供支持網絡(如生命線)的詳細信息，並建議他們在緊急情況下聯係000。
鑒於我們的試驗持續時間短，已知風險最小，我們將不需要數據監測委員會。我們預計會有一個中期分析和一個最終分析。除非項目團隊對參與者的安全有嚴重的擔憂，否則試驗不會在徒勞的情況下停止。
研究持續時間
我們將於2022年1月開始招生。當至少50名參與者完成第一季度和第二季度時，或當資助在2022年底停止時(以先到者為準)，我們將結束研究招募。
研究成果的傳播
我們將在同行評議的期刊上發表這項研究的結果(作者身份由國際醫學期刊編輯委員會[ICMJE]標準定義)，並在相關的科學會議和專業會議上介紹我們的發現。我們將在研究結束時向所有參與者發送一份總結，並與相關倡導團體、臨床醫生和衛生服務機構分享研究結果。為確保參與者的機密性，鑒於我們樣本的性質，我們將在要求時考慮分享已識別的數據。
討論
GenE Compass是一種創新的，為患有DEE的兒童家庭提供信息的新模式，DEE是一種複雜而嚴重的罕見遺傳疾病。據我們所知，這將是世界上第一個以證據為基礎的幹預措施，係統地解決患有懷疑或確認診斷為DEE的兒童的護理人員的信息需求。很少有幹預措施使用類似的量身定製的信息服務方法。在現有的這些項目中，最常見的是支持初級保健，31-35但據我們所知，在罕見疾病隊列中沒有一例。我們與家庭合作，共同設計我們的方法，並直接回應他們表達的需求和偏好。11日12GenE Compass有潛力改善照護者的生活質量和福祉，提高照護者在管理孩子病情時的自我效能感和信心，並提高醫療保健專業人員的技能和能力——這些都是罕見病計劃和政策的關鍵目標，如澳大利亞國家罕見病戰略行動計劃。3.
GenE Compass以患者和護理人員為核心，開發一種可以嵌入醫療保健係統的幹預措施是不可或缺的。因此，我們與一線護理提供者(如兒科醫生和神經學家)、衛生服務機構(如醫院高管和患者參與工作人員)和患者倡導團體合作。其結果是高質量的幹預設計，極有可能融入全州和全國衛生服務。
為了確保GenE Compass的可持續性，我們將使用提交的問題和準備好的報告來指導家庭和臨床醫生的資源開發。這些資源將上傳到PENNSW網站，全球的家庭和臨床醫生都可以免費訪問該網站。36這一試點評估將產生一個“生活信息資源”，針對遺傳性DEE兒童照顧者最常見的問題量身定製，但可免費提供給國際上的家庭和臨床醫生。
在我們的試點之後，我們將在國家層麵評估幹預措施的效果和實施之前，酌情修訂基因指南。我們還將調整我們提供信息的創新模式，以適應更廣泛的罕見神經遺傳疾病，這些疾病的發病率隨著基因組技術的進步呈指數級增長。因此，GenE Compass有可能與澳大利亞約200萬罕見疾病患者相關。3.
GenE Compass的優勢和我們的評價在於它的創新，但這項研究並非沒有局限性。我們將研究GenE Compass的可行性，但這可能是一項需要大量資金的資源密集型幹預措施。這給可伸縮性和可持續性帶來了挑戰。我們將探討基因指南針的成本(例如，準備報告所花費的時間)和可接受性，以更好地了解基因指南針的哪些方麵對家庭最有影響。我們將利用這些經驗來確定GenE Compass的哪些方麵可以擴大規模。第二個限製是排除了潛在的最脆弱群體——文化和語言多樣化的家庭和那些正在經曆嚴重痛苦的人。通過限製招募說英語且沒有嚴重心理困擾的父母，我們有可能將最脆弱和最需要這項服務的父母排除在外。進一步的限製是，該評估的成功將在很大程度上取決於招募和提交給GenE compass的問題——尚不清楚對參與者產生影響所需的“劑量”，或者3個月的訪問是否提供足夠的時間來獲得潛在的好處。最後，我們僅從澳大利亞悉尼的兩家醫院進行了招募，盡管這適用於本研究的試點性質。
我們從這項研究中獲得的知識將為我們如何最好地為家庭提供問題的答案提供洞察，包括這種創新的護理模式的成本效益。此外，我們的研究成果將告知家庭成員想要了解哪些信息，這些信息可以適應更廣泛的罕見疾病信息需求。
數據可用性聲明
如有合理要求，可提供資料。個人參與者的數據將不會提供，因為參與者可能是可識別的，因為他們的孩子的病情是罕見的。
倫理語句
患者發表同意書
致謝
我們感謝我們的護理消費者和許多衛生專業人員，他們在我們的前期研究和方案製定過程中提供了寶貴的投入。同時也感謝來自Australian Genomics的Sarah Casauria和Vana Madelli在建立我們用於項目數據收集的研究電子數據捕獲數據庫方麵的幫助。
參考文獻
腳注
推特@eden_robertson
貢獻者EGR, SMN, RM, FLM, EB, RS, AB和EEP製定了研究概念並啟動了項目幹預。EGR、LK、SB、IG、EEP和AB參與了評價的設計。EGR、NG和EEP領導了一項深入協議的開發。EGR和EEP負責撰寫本文。LK、SB、IG、KP、NG、SMN、RM、FLM、EB、RS、AB負責審稿和反饋。EGR, NG和EEP實施了協議並監督數據收集。所有作者都閱讀並批準了最終的手稿。
資金這項工作是由Manildra基金會的慈善基金支持的(獎項/資助號未提供(N/A))。LK由果爾達梅厄博士後研究基金(獎勵/資助號N/A)支持。EEP由國家衛生和醫學研究委員會研究員資助(獎勵號為2021/GNT2008166)。
相互競爭的利益沒有宣布。
患者和公眾參與患者和公眾參與了這項研究的設計、實施、報告或傳播計劃。更多細節請參考方法和分析部分。
出處和同行評審不是委托;外部同行評審。
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