條文本
PDF
摘要
目標在美國有7000多種罕見疾病，它們在8%的人口中流行。由於生命危險和有限的治療，早期發現和治療至關重要。本研究的目的是探討罕見病患者到基層醫師處就診的特點。
設計該研究采用了一項橫斷麵研究，使用了具有全國代表性的數據集——2012-2014年全國門診醫療調查。
設置初級保健設置。
參與者訪問醫療服務中心(n=22 306，代表對醫療服務中心的辦公室訪問354 507 772)。
主要結果測量隨訪的主要結果是罕見病的患病率。采用雙因素分析和logistic回歸分析比較罕見病患者和非罕見病患者，分析罕見病PCP就診特點和實踐模式。
結果在pcp門診就診中，罕見病占1.6%。罕見病患者中絕大多數是固定患者(93.0%)，幾乎一半(49.0%)參加了公共保險計劃。罕見病(22.4 min)與常見病(21.3 min)就診時間差異無統計學意義(p=0.09)。在一個調整後的模型中，控製了患者的特征(年齡、性別、保險類型、就診原因、慢性疾病總數、有罕見病和已有或新的患者)，罕見病患者被轉診到另一家醫療機構的可能性高出52% (or 1.52, 95% CI, 1.01 - 2.28)。
結論在初級保健實踐中，罕見疾病的就診並不常見。未來的研究可能有助於解釋在初級保健實踐中對罕見病的低水平管理是否與廣泛護理的目標相一致。
- 初級護理
- 預防醫學
- 保健質量
這是一篇根據創作共用署名非商業性(CC BY-NC 4.0)許可發布的開放獲取文章，該許可允許其他人以非商業的方式發布、重新製作、改編、構建本作品，並以不同的條款授權他們的衍生作品，前提是正確引用了原始作品，給出了適當的榮譽，表明了所做的任何更改，並且使用是非商業性的。看到的:http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/．
來自Altmetric.com的統計
本研究的優勢與局限性
本研究首次探討在基層醫療實踐中出現的罕見病患者的特點，以及醫生轉診與罕見病診斷之間的關係。
該研究使用了以人口為基礎的全國代表性數據，從而具有一般性。
初級保健醫師可能在提供持續護理和有效管理罕見疾病患者中發揮重要作用。
由於研究設計的原因，該研究僅限於一次訪問中記錄的行為。
這項研究無法確定轉診是為了谘詢還是初級保健和專業保健之間共享護理關係的一部分。
簡介
初級保健醫生(pcp)經過培訓，為其患者群體中的廣泛條件提供護理。如果pcp保持廣泛的實踐範圍，這就保障了一般人群獲得護理的機會和質量。其中一些情況由PCP直接管理，其他情況則由PCP協調對患者的護理。最近的一項研究表明，在一年內，家庭醫生通常在門診中處理約1700項診斷，其中100項診斷經常處理。1
除了糖尿病、高血壓和關節炎等常見的高發疾病外，在一般病人中有相當大比例的人患有一種或幾種罕見的疾病。截至2017年，美國國家健康遺傳和罕見病研究所(GARD)信息中心已確定7000種罕見疾病，影響美國人口約2500萬至3000萬人。2罕見疾病被歸類為危及生命的疾病，有效的治療方法有限。除了與診斷相關的情感和身體負擔，罕見疾病患者往往還麵臨著與藥物和治療相關的巨額費用的經濟負擔。因此，早期發現和治療至關重要。例如，在一項研究中，在PCP診所就診的罕見疾病患者中，超過一半在PCP診所被診斷為罕見疾病。3.
然而，迄今為止，很少有研究調查pcp在罕見疾病患者管理中的作用。本研究的目的是在一個具有全國代表性的訪問樣本中，檢查在初級保健實踐中護理的罕見疾病的流行情況，以及患者和提供者的特征。
方法
這項研究使用了2012年至2014年的全國門診醫療調查(NAMCS)，這是一個具有全國代表性的數據集。NAMCS是對辦公室醫生的門診醫療護理訪問的全國概率抽樣調查，允許對美國的醫療護理進行全國估計。3.由美國醫學協會和美國骨科協會定義的主要從事患者護理活動且不擅長麻醉學、病理學和放射學的非聯邦政府雇用的醫生是合格的。此外，在調查時年齡小於85歲的醫生也符合資格。根據多階段概率設計，選擇符合條件的調查對象，告知調查情況，並將同意參與調查的人納入數據。3.NAMCS數據每年由國家衛生統計中心(NCHS)收集。它是由美國人口普查局收集的電子記錄，並根據NCHS協議實施了多個步驟來處理和審查數據。數據估計的可靠性滿足兩個標準，(1)樣本記錄至少30個，(2)相對SE應為30%或更少。3.2012-2014年NAMCS數據的樣本框架由擅長初級保健(如全科和家庭實踐、內科和兒科)的PCP組成，他們自認為是患者的PCP。4這份清單符合NAMCS對初級保健進行分類的定義。根據國際疾病分類(ICD)-9代碼確定診斷，PCP在就診時做出的診斷被電子記錄在患者病曆表中。患者報告表格提供了既往狀況、當前診斷和新診斷。5因此，通過這個報告表，可以管理30多種診斷。6此外，這份報告表使我們能夠確定以前來過的病人，而它卻不能使我們估計以前來過的病人的數量。未加權樣本量為22 306份，代表2012 - 2014年美國354 507 772次門診就診。
罕見的疾病
在美國，罕見病被定義為一種影響不到20萬人的疾病或紊亂。2 7在這項研究中，使用由GARD信息中心提供的列表確定診斷為罕見疾病。2兩名獨立的研究人員(即Jo博士和Larson博士)和一名家庭醫學醫生(即Carek博士)回顧了指定研究年份的所有新診斷，並通過比較GARD列表確定了罕見疾病。在一致同意的情況下，研究確定了罕見疾病。
獨立變量
使用了經pcp診治的患者的人口統計資料，如年齡、性別和種族/民族。性別和種族/民族(即，非西班牙裔白人，非西班牙裔黑人，西班牙裔和其他)被認為是分類變量，而年齡被用作連續變量。另外，將醫療保險形式、主要就診原因和被診斷慢性病的總人數作為分類變量。健康保險分為四類:私人保險、公共保險(如醫療補助和醫療保險)、自費和其他。訪視的主要原因也被分為四類:新問題、慢性問題、術前或術後護理和預防性護理。
研究人員檢查了服務提供者的特征，包括執業地點(即城市或農村)、向其他服務提供者轉診的情況(即是或否)。研究比較了罕見病患者和非罕見病患者在初級保健環境中與提供者相處的時間。在初級保健中與提供方相處的時間是指提供方在辦公室與患者相處的時間，而患者等待與提供方會麵、接受提供方護理和為患者做準備(如查看醫療圖表或體檢)的時間被排除在外。3.
統計分析
為了解釋NAMCS中複雜的調查設計，我們使用一個加權變量來考慮調查設計的影響。這使我們能夠提供美國對辦公室醫生和社區衛生中心的門診醫療訪問的全國估計。3.此外，它還允許我們對美國的門診醫療使用情況進行全國評估。3.在初級保健辦公室訪問中看到的罕見病的流行率是估計的。Χ2這些測試用於比較治療罕見病和不治療罕見病的pcp患者的特征。Logistic回歸也被用來檢查PCP轉診到其他提供者和病人診斷罕見疾病之間的關聯。所有分析均在SAS V.9.4中進行。
患者和公眾參與
患者和/或公眾未參與本研究。
結果
最終樣本為22 306份，代表2012年至2014年美國354 507 772次門診就診。共有1508名pcp參與提交樣本患者訪視數據。在所有前往PCP就診的患者中，1.6%的患者發現了一種罕見疾病。pcp治療了177種不同的罕見病。罕見病患者年齡明顯大於無罕見病患者(年齡差異=8.3歲，p<0.01)，而性別、種族分布差異無統計學意義(表1)．罕見病患者多為固定患者(93.0%)，曾多次到PCP就診，近一半(49.3%)參加私人保險計劃。在診斷為罕見疾病的患者的就診中，39.0%的患者就診的pcp伴發慢性疾病。此外，與無罕見病患者相比，慢性疾病患者的總人數顯著增加(p<0.01) (表1)．
在罕見疾病患者的就診中，14.3%被轉診到其他提供者(表2)．雖然pcp與罕見病患者的相處時間略長(22.4 min)，但與非罕見病患者(21.3 min)相比差異無統計學意義(表2)．門診就診的罕見病和常見病患者以城市居多。在鄉郊地區執業的醫師(7.6%)與在市區執業的醫師(16.8%;P =0.06)將罕見病患者轉診給其他醫生。在雙變量分析中，罕見病的護理也與鄉村性無關(p=0.32) (表2)．
在一個未調整的回歸模型中，患有罕見病的患者比沒有罕見病的患者轉診到其他醫療機構的可能性高69%。在控製了協變量，如患者的特征(如年齡、性別、種族/民族、保險類型、就診的主要原因、慢性疾病總人數、有罕見病和已有或新患者)後，罕見病患者比無罕見病的患者轉診的可能性高52% (表3)．
討論
這項研究發現，少數患者與一種罕見的疾病被確定為管理在初級保健實踐。與未診斷為罕見病的患者相比，初級保健環境下的罕見病患者明顯年齡更大，並有更多的共病，而罕見病患者在性別分布、種族/民族和健康保險類型方麵與未診斷為罕見病的患者相當。毫不奇怪，被診斷為罕見疾病的患者到初級保健機構就診比沒有罕見疾病的患者更有可能轉診到另一個提供者。據我們所知，這是第一個研究在初級保健實踐中出現的罕見病患者的特點，以及醫生轉診與罕見病診斷之間的聯係。
疾病的發生頻率和模式識別影響著醫療實踐和相應的診療舒適度。罕見疾病本質上是不常見的，因此pcp可能並不總是對他們很少遇到的疾病的治療細微差別和潛在並發症感到舒服。根據美國國家醫學研究院的說法，由於罕見病往往伴隨多種常見疾病，它破壞了臨床醫生識別罕見病線索的能力。8在許多情況下，初級保健人員需要的不僅僅是專家的谘詢，特別是當初級保健團隊沒有專業的醫療知識時。接受專家的所有治療對病人來說可能不是最好的情況。罕見疾病患者需要在初級保健中進行管理，或至少在初級保健和專家之間進行共享護理，以發揮互補作用，為這些複雜的患者提供更有效的管理。
這項研究有一些局限性。首先，由於NAMCS的設計，我們被限製在那次訪問中記錄的行動。這種設計確實使我們能夠了解在初級保健中看到的患者類型，但它不是一組患者的數據。因此，我們不知道在以前的就診中，病人和醫生之間發生了什麼樣的治療。此外，它也無法探討與專家在訪問前或訪問後對pcp進行多次谘詢的聯係。其次，我們能夠看到患者是否在一次就診中被轉診，我們無法確定該轉診是為了谘詢，還是初級保健和專科保健之間共享護理關係的一部分。
結論
本研究確定了在初級保健實踐中見到的罕見病患者的特點和pcp管理罕見病患者的交付模式。這項研究的結果表明，為提供全麵、高質量的護理，pcp必須擁有廣泛的實踐範圍。更好地了解僅在初級保健之外管理的罕見病患者的整體管理將有助於改善這些患者的護理。
腳注
貢獻者AJ作為第一作者和通訊作者主導了整個研究，從撰寫手稿，分析數據和解釋。SL分析了數據，為撰寫手稿做出了貢獻。PC、MRP、LEP對稿件的撰寫有一定的貢獻。AGM參與了論文的撰寫，並指導了研究的方向。
資金這項工作得到了美國家庭醫學基金會的資助。
相互競爭的利益LEP和MRP是美國家庭醫學委員會的雇員。
倫理批準本研究由佛羅裏達大學機構審查委員會豁免批準。
出處和同行評審不是委托;外部同行評議。
數據共享聲明NAMCS的數據公開於https://www.cdc.gov/nchs/ahcd/ahcd_questionnaires.htm．
發表患者同意書不是必需的。
請求的權限
如果您希望重用本文的任何部分或全部內容，請使用下麵的鏈接，該鏈接將帶您前往版權清算中心的RightsLink服務。您將能夠獲得一個快速的價格和即時許可，以許多不同的方式重用內容。